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地贫基因（地中海基因检测）
(资料图片仅供参考)
统计数据显示，广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。广东每年新出生重型地贫患儿过百人，每个重型地贫家庭的传统治疗费用近百万，给家庭、社会带来沉重的负担。
5月8日是世界地贫日，广东省地中海贫血防治协会联合南方医科大学珠江医院在儿科楼举办了“防治地贫 健康孕育”——2021年世界地中海贫血日关爱义诊活动。来自儿科、妇产科、产前诊断、遗传学等不同领域的十几名专家组团为群众答疑解惑，呼吁人们重视并正确预防地贫、关爱地贫患者。
世界地中海贫血日关爱义诊活动
重型地贫患者需要输血维持生存地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷贫血或病理状态。东南亚和我国广东都是高发区之一。
据统计，广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有50%机会成为基因携带者。若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者，每次怀孕，他们的孩子25%正常，50%为基因携带者，25%为重型地贫。据统计，广东每年新出生重型地贫患儿过百人。
在活动中，珠江医院儿科中心副主任兰和魁教授接受记者采访时表示，虽然轻型地贫患儿无需特殊治疗，但是中间型和重型地贫患者出现生长发育不良，肝脾肿大等症状，重型地贫甚至需要终生接受定期输血和去铁治疗才能维持生存，每月需花费数千元。
如要根治地贫，造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择，然而，几十万的手术费用、困难的骨髓配型、医院有限的移植手术承载量使得多数患者只能长时间等待。其中，重型地贫患者大多数自出生时就发病，若不进行有效治疗，活不过十岁。
专家组团现场答疑解惑
预防：守住三关，拦截地贫事实上，地贫是可防可控的，“只要重视婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断这三道大关，就可有效减少重度地贫患儿的出生。”兰和魁教授解释，夫妻双方地贫同型携带者，在母亲妊娠第12周后需做胎儿地贫基因检测，如果为纯合子或双重杂合子，则建议终止妊娠。
守住三关，拦截地贫
第一道防线——婚前检查。珠江医院胎儿医学与产前诊断科杨芳教授告诉记者，由于广东、广西、海南、福建、云南等地是地贫的高发区，所以这些地区的人群尤其要重视婚前检查，男女双方可以到当地的综合性医院或者妇幼保健院等机构进行遗传咨询和相关检查。
血常规是最常用的筛查方法，如果MCV（红细胞平均体积）低于82分升（有的医院在把这个警戒线划在85分升）就要进一步做血红蛋白电泳检查。
如果血红蛋白电泳发现血红蛋白A2低于2.5或者高于3.5，此时就可能会考虑地贫可能性，就可以做基因诊断，这也是地贫唯一的诊断方法，可以直接确诊有无地贫及具体类型。
第二道防线——产前筛查和产前诊断。据记者了解，如果怀孕后，产前筛查最佳时期，绒毛膜采样检查在孕后11-14周进行；羊水穿刺检查在孕后16-20周进行；脐带血穿刺检查在孕后24-28周进行。
“我国现行最有效的就是二级预防。”杨芳教授说，“怀孕后，特别是11周后进行绒毛膜采样检查，就能知道胎儿的地贫基因型，从而判断孩子是重型、中间型还是轻型。
兰和魁教授
兰和魁教授表示，通过不同的基因诊断方法已能对 17种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。对于高度怀疑病例，可以通过基因测序、蛋白质表达谱分析等进行进一步诊断。
第三道防线——患儿治疗。对于轻型地贫患儿无需特殊治疗，而中间型和重型则需要坚持定期输血，以促使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变，同时还需要去铁治疗。对于重型地贫患者采用造血干细胞移植有望达到治愈。
“广西投入4个亿来做地贫的防控，目前已经连续两年地贫重型零出生。”杨芳教授向记者介绍，“目前，2012年起广东省实施广东省地贫防控项目，每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预，全面实施地贫防控工作。2021年广东省政府工作报告中还明确指出，已经把‘为全省87万名孕妇免费提供地中海贫血等产前筛查’作为省十大民生实事内容之一。”
